190
/
140803
Bé gái 11 tuổi mắc bệnh hiếm, ca đầu tiên trên thế giới
be-gai-11-tuoi-mac-benh-hiem-ca-dau-tien-tren-the-gioi
news

Bé gái 11 tuổi mắc bệnh hiếm, ca đầu tiên trên thế giới

Thứ 2, 09/01/2023 | 10:00:00
2,135 lượt xem

Bác sĩ Hoàng Văn Minh, Trung tâm U máu - cơ sở 3 Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM, cho biết bệnh viện vừa điều trị một trường hợp rất hiếm gặp.

bệnh hiếm

Ca bệnh hiếm gặp, trước và sau khi điều trị - Ảnh: BVCC

Đây là trường hợp được báo cáo đầu tiên trên thế giới về mối liên quan giữa bệnh lắng đọng canxi ở da dạng như hạt kê, rụng tóc toàn phần và bệnh cường giáp ở bé gái T.T.N.A. (11 tuổi, ngụ ở Bình Phước) không mắc hội chứng Down.

Khi nhận được thông tin về ca bệnh hiếm gặp này, Viện hàn lâm Da liễu Hoa Kỳ chấp thuận cho bác sĩ Hoàng Văn Minh báo cáo online tại hội nghị da liễu hằng năm vào tháng 3-2023. 

Đây là hội nghị chuyên khoa da liễu lớn nhất trên thế giới, với sự tham dự của gần 20.000 bác sĩ đến từ gần 100 nước trên thế giới.

Theo người nhà bé kể lại, từ 2 tuổi bé bắt đầu bị rụng tóc, 8 tuổi thì rụng tóc hoàn toàn. Bệnh nhi còn có bướu ở cổ, có các sẩn màu vàng với đường kính 1-3mm quanh cổ, nách và chi trên

TS Trần Quang Khánh, trưởng khoa nội tiết Bệnh viện Nguyễn Tri Phương, cho biết trước đó bệnh nhi này đến Bệnh viện Nguyễn Tri Phương khám về bướu cổ. 

Khám trên lâm sàng, kết quả xét nghiệm cho thấy bệnh nhi còn bị rụng tóc toàn phần và lắng đọng canxi ở da.

Bệnh hiếm trên thế giới

Trong khi y văn thế giới chưa thấy mô tả những trường hợp như vậy, nên sau khi điều trị bướu cổ ổn định cho bệnh nhi, bác sĩ đã chuyển bệnh nhi qua Trung tâm U máu (Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM).

Tại đây, bác sĩ Minh cho làm thêm xét nghiệm gien thì phát hiện thêm có các biến thể RBM28 dị hợp tử mới. Các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân bị lắng đọng canxi ở da dạng hạt kê. Lắng đọng canxi ở da dạng hạt kê là một tình trạng lành tính do canxi lắng đọng trong mô dưới da.

Lắng đọng canxi ở da có thể có nhiều nguyên nhân như chấn thương, viêm nhiễm, giãn tĩnh mạch, khối u, bệnh mô liên kết, tăng phosphate huyết, tăng canxi huyết và nhiễm trùng.

Hầu hết các ca bệnh lắng đọng canxi ở da được mô tả trong y văn đều có liên quan đến hội chứng Down, ảnh hưởng đến bệnh nhân trẻ từ 6 đến 13 tuổi. 

Tuy nhiên, nếu không có hội chứng Down thì đến nay chỉ có 6 ca báo cáo trên thế giới. Đặc biệt, bệnh nhân mắc bệnh này bị rụng tóc toàn phần, cường giáp và đột biến gien trên thì chưa được báo cáo trên thế giới.

Ca bệnh hiếm gặp này đã được bác sĩ nội tiết phối hợp với bác sĩ da liễu điều trị. Hiện tình trạng cường giáp của bé đã ổn định. Còn sau hơn 9 tháng điều trị, tóc bệnh nhi đã bắt đầu mọc lại.

Theo Tuổi trẻ

https://tuoitre.vn/be-gai-11-tuoi-mac-benh-hiem-ca-dau-tien-tren-the-gioi-20230108221018922.htm 

  • Từ khóa

Thủ tướng yêu cầu đẩy nhanh tiêm chủng phòng sởi, không để thiếu vắc xin

Trước tình hình dịch bệnh sởi đang tiếp tục diễn biến phức tạp, một số địa phương vẫn ghi nhận số ca mắc cao, Thủ tướng Phạm Minh Chính vừa ký công điện...
08:57 - 16/03/2025
117 lượt xem

Tiểu đường: Đâu là thời điểm ăn sáng tốt nhất?

Để kiểm soát tiểu đường hiệu quả, người bệnh cần chú ý đến nhiều yếu tố lối sống, kể cả thời gian ăn uống. Thời điểm ăn sáng có vai trò quan trọng với sức...
06:50 - 16/03/2025
156 lượt xem

Ăn tinh bột theo cách này, giảm cân bất ngờ

Một nghiên cứu dựa trên hơn 166.000 người chỉ ra những lựa chọn thú vị và hiệu quả hơn để giảm cân, thay vì cố gắng kiêng tinh bột.
13:50 - 15/03/2025
564 lượt xem

Những ai dễ bị gan nhiễm mỡ?

Bệnh gan nhiễm mỡ đặc trưng với sự tích tụ mỡ dư thừa trong tế bào gan. Nếu không được kiểm soát, tình trạng này có thể tiến triển thành các bệnh gan...
08:38 - 15/03/2025
694 lượt xem

Phát hiện thêm điều kỳ diệu khi người lớn tuổi tập thể dục

Tập thể dục mang lại vô số lợi ích cho sức khỏe. Giờ đây, nghiên cứu mới vừa được công bố trên tạp chí khoa học Scientific Reports lại phát hiện thêm một...
15:45 - 14/03/2025
1,128 lượt xem