190
/
140803
Bé gái 11 tuổi mắc bệnh hiếm, ca đầu tiên trên thế giới
be-gai-11-tuoi-mac-benh-hiem-ca-dau-tien-tren-the-gioi
news

Bé gái 11 tuổi mắc bệnh hiếm, ca đầu tiên trên thế giới

Thứ 2, 09/01/2023 | 10:00:00
2,135 lượt xem

Bác sĩ Hoàng Văn Minh, Trung tâm U máu - cơ sở 3 Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM, cho biết bệnh viện vừa điều trị một trường hợp rất hiếm gặp.

bệnh hiếm

Ca bệnh hiếm gặp, trước và sau khi điều trị - Ảnh: BVCC

Đây là trường hợp được báo cáo đầu tiên trên thế giới về mối liên quan giữa bệnh lắng đọng canxi ở da dạng như hạt kê, rụng tóc toàn phần và bệnh cường giáp ở bé gái T.T.N.A. (11 tuổi, ngụ ở Bình Phước) không mắc hội chứng Down.

Khi nhận được thông tin về ca bệnh hiếm gặp này, Viện hàn lâm Da liễu Hoa Kỳ chấp thuận cho bác sĩ Hoàng Văn Minh báo cáo online tại hội nghị da liễu hằng năm vào tháng 3-2023. 

Đây là hội nghị chuyên khoa da liễu lớn nhất trên thế giới, với sự tham dự của gần 20.000 bác sĩ đến từ gần 100 nước trên thế giới.

Theo người nhà bé kể lại, từ 2 tuổi bé bắt đầu bị rụng tóc, 8 tuổi thì rụng tóc hoàn toàn. Bệnh nhi còn có bướu ở cổ, có các sẩn màu vàng với đường kính 1-3mm quanh cổ, nách và chi trên

TS Trần Quang Khánh, trưởng khoa nội tiết Bệnh viện Nguyễn Tri Phương, cho biết trước đó bệnh nhi này đến Bệnh viện Nguyễn Tri Phương khám về bướu cổ. 

Khám trên lâm sàng, kết quả xét nghiệm cho thấy bệnh nhi còn bị rụng tóc toàn phần và lắng đọng canxi ở da.

Bệnh hiếm trên thế giới

Trong khi y văn thế giới chưa thấy mô tả những trường hợp như vậy, nên sau khi điều trị bướu cổ ổn định cho bệnh nhi, bác sĩ đã chuyển bệnh nhi qua Trung tâm U máu (Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM).

Tại đây, bác sĩ Minh cho làm thêm xét nghiệm gien thì phát hiện thêm có các biến thể RBM28 dị hợp tử mới. Các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân bị lắng đọng canxi ở da dạng hạt kê. Lắng đọng canxi ở da dạng hạt kê là một tình trạng lành tính do canxi lắng đọng trong mô dưới da.

Lắng đọng canxi ở da có thể có nhiều nguyên nhân như chấn thương, viêm nhiễm, giãn tĩnh mạch, khối u, bệnh mô liên kết, tăng phosphate huyết, tăng canxi huyết và nhiễm trùng.

Hầu hết các ca bệnh lắng đọng canxi ở da được mô tả trong y văn đều có liên quan đến hội chứng Down, ảnh hưởng đến bệnh nhân trẻ từ 6 đến 13 tuổi. 

Tuy nhiên, nếu không có hội chứng Down thì đến nay chỉ có 6 ca báo cáo trên thế giới. Đặc biệt, bệnh nhân mắc bệnh này bị rụng tóc toàn phần, cường giáp và đột biến gien trên thì chưa được báo cáo trên thế giới.

Ca bệnh hiếm gặp này đã được bác sĩ nội tiết phối hợp với bác sĩ da liễu điều trị. Hiện tình trạng cường giáp của bé đã ổn định. Còn sau hơn 9 tháng điều trị, tóc bệnh nhi đã bắt đầu mọc lại.

Theo Tuổi trẻ

https://tuoitre.vn/be-gai-11-tuoi-mac-benh-hiem-ca-dau-tien-tren-the-gioi-20230108221018922.htm 

  • Từ khóa

Khám phá ra cách mới sử dụng tế bào để ngăn ngừa ung thư

Một nghiên cứu mới của Viện Nghiên cứu Y khoa trẻ em (CMRI) tại Sydney, Australia, công bố ngày 17/3 cho biết, các nhà nghiên cứu đã xác định được một cơ...
15:50 - 17/03/2025
102 lượt xem

Cách đọc nhãn dán thực phẩm chức năng

Nhiều người mua và dùng thực phẩm chức năng theo công dụng ghi trên bao bì hoặc lời quảng cáo mà không kiểm tra thành phần.
14:44 - 17/03/2025
142 lượt xem

Thu hồi thực phẩm bảo vệ sức khoẻ Man Plus Gold

Theo Cục An toàn thực phẩm (Bộ Y tế), lý do thu hồi sản phẩm này là Công ty TNHH Hoàng Gia Hoà Bình không có Giấy chứng nhận cơ sở đủ điều kiện an toàn...
12:16 - 17/03/2025
183 lượt xem

5 cách giúp tăng hấp thụ protein mà không cần ăn thêm thịt

Protein thực vật không chỉ là nguồn cung cấp năng lượng cho cơ thể mà còn mang nhiều lợi ích sức khỏe. Những lợi ích có thể kể đến như giảm cholesterol...
11:40 - 17/03/2025
213 lượt xem

Quảng cáo thực phẩm chức năng 'nổ' vô tội vạ, tội nghiệp cho người dân

Bộ Y tế vừa cảnh báo nóng đến người dân trước tình trạng quảng cáo "nổ", sai sự thật về thực phẩm chức năng.
09:45 - 17/03/2025
284 lượt xem